Malattie rare, un team dell’università di Cagliari in un progetto europeo che studia la miopatia

Nelle foto, il gruppo dell’Università di Cagliari che lavora al progetto

Un team dell’Università di Cagliari partecipa al progetto europeo “ProDGNE” in sinergia con gruppi di ricerca scientifica di importanti università europee (Lisbona, Halle-Wittenberg, Cardiff), la realtà clinica dell’Ospedale pediatrico di Ottawa e l’associazione di pazienti “Gli Equilibristi HIBM”. La notizia arriva a pochi giorni dalla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, in programma il prossimo 28 febbraio.

Il progetto di ricerca, della durata di tre anni, ha l’obiettivo di sviluppare nuovi farmaci, sicuri ed efficaci per il trattamento della miopatia GNE. Si tratta di una malattia genetica rara che esordisce nella prima età adulta e che determina una progressiva degenerazione dell’apparato muscolare: una patologia che colpisce circa 6 soggetti su 1 milione di persone in tutto il mondo e che in Italia ha fatto registrare circa 50 casi.

Mediante studi metabolomici e lipidomici, il team guidato da Pierluigi Caboni, coordinatore del corso di Scienze Tossicologiche  e  controllo di qualità al Dipartimento di Scienze della Vita e dell’ambiente, e Luigi Atzori, docente di Patologia clinica al Dipartimento di Scienze mediche, si concentrerà sull’individuazione di biomarcatori in grado di valutare la severità della malattia e l’efficacia dei farmaci sviluppati grazie a questo progetto di ricerca scientifica. In questo contesto Michela Onali, responsabile del progetto per l’associazione “Gli Equilibristi HIBM” afferma che “ProDGNE nasce dall’iniziativa del paziente e ha l’obiettivo di integrare i progressi scientifici e tecnologici con l’effettivo coinvolgimento attivo del paziente come promotore e co-creatore della ricerca in tutte le fasi di R&S (ricerca e sviluppo) del farmaco”.

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